Definición:
La displasia fibrosa (DF) es un defecto en la osificación que conduce a una proliferación fibrosa y de espículas óseas desorganizadas dentro de la cavidad medular. Puede afectar a una sola localización (monostótica) o a varias (poliostótica).
Presentación de caso clínico:
Mujer de 28 años con antecedente de fractura patológica de fémur derecho durante la infancia, que consulta por dolor de inicio insidioso en la misma localización. La radiología simple mostraba deformidad plástica de la diafisis femoral en antecurvatun, con zonas radiolucentes con aspecto en "vidrio esmerilado", rodeadas por anillos óseos gruesos (Figuras 1 y 2). En la resonancia magnética la lesión mostraba un contenido líquido en zona proximal en relación a fractura reciente, y fibroso en su zona distal, abarcando 2/3 de la longitud de la diafisis femoral. El estudio histopatológico reveló que la lesión estaba estaba constituida por una proliferación de células mesenquimales y espículas óseas, confirmando el diagnóstico de DF monostótica.
Figura 2: Radiografía axial de diáfisis femoral.
Epidemiología:
Debido a que la mayoría de los pacientes afectados por esta entidad se encuentran asintomáticos, su incidencia exacta es desconocida. Hasta 1971 se habían descrito más de 1500 casos en la literatura. La serie de la Clínica Mayo incluye 631 casos, de los cuales 46% ocurrieron en varones y 54% en mujeres.
Características clínicas:
La presentación más frecuente de la DF es la forma monostótica, que representa el 75% de los casos y afecta en orden de frecuencia decreciente a los huesos craneofaciales, costillas, femures, tibias y húmeros. Puede presentarse con dolor o fracturas patológicas, usualmente en pacientes con edades entre 10 y 30 años. El grado de deformidad en relativamente menos severo comparado con la forma poliostótica, la cual representa del 20 al 30% de los casos, afectando en orden decreciente al fémur, tibia, huesos craneofaciales, pelvis, costillas, húmero, radio, cúbito, columna lumbar, clavícula y columna cervical. Las lesiones pueden ser unilaterales y menos frecumentemente bilaterales. Aproximadamente el 60% de estos pacientes son sintomáticos antes de los 10 años de edad, siendo la manifestación inicial más frecuente el dolor en la extremidad afectada, con una curvatura de la extremidad inferior cuando está afectada, o con fracturas espontáneas. En la analítica puede encontrarse incremento de la fosfatasa alcalina con el resto del perfil hepático normal. Puede haber dismetría de extremidades inferiores de grado variable en casi el 70% de los pacientes con afectación de extremidades inferiores debido al debilitamiento de la integridad ósea, dando lugar a un abombamiento significativo de la diáfisis.
Se han descrito manifestaciones extraóseas en algunos de estos pacientes, siendo la más frecuente la hiperpigmentación cutánea, que ocurre generalmente en pacientes con la forma poliostótica y más aún cuando se asocia al síndrome de McCune-Albright. Otros trastornos descritos incluyen hipertiroidismo, hiperparatiroidismo, síndrome de Cushing y osteomalacia hipofosfatémica.
Características radiológicas:
La DF se manifiesta radiológicamente como una zona de rarefacción bien definida, que a menudo está rodeada por un anillo escleroso grueso. En las costillas las lesiones tienden a ser expansivas. Frecuentemente presentan una calcificación grumosa que le da el aspecto característicos en "vidrio esmerilado". Algunas lesiones en cabeza y cuello pueden ser más bien radiopacas. Raramente pueden tener un comportamiento lítico agresivo, que suele representar el desarrollo de un quiste óseo aneurismático secundario. En la resonancia magnética las lesiones son hipointensas en T1 e hiperintensas en T2.
Patogenia e histopatología:
El defecto molecular que produce la DF parece ser causado por una mutación somática que produce un mosaicismo genético. El gen afectado se localiza en la banda 20q13, una región que codifica la subunidad α de los receptores de la proteína G. Esta mutación origina una hiperproliferación y diferenciación incompleta de las células progenitoras estromales hacia osteoblastos anómalos. .
Estas lesiones tienen un aspecto histolológico característico, estando formadas por un estroma celular fibroso poco o moderadamente celular, rodeado por trabéculas óseas curvilineas entrelazadas que semejan "letras chinas". El estroma puede presentar un grado de colagenización variable que va de totalmente fibroso a densamente empaquetado por trabéculas óseas displásicas. Algunas veces puede tener una apariencia Pagetoide, pero puede diferenciarse por la ausencia de rodetes osteoclásticos. Pueden presentarse cambios secundarios como metaplasia condroide, quistes óseos aneurismáticos, histiocistos xantomatosis y/o células gigantes, y cambios mixoides. Estos cambios pueden plantear dudas diagnósticas importantes, pero la ausencia de atipia citológica y la apariencia benigna de la lesión orientan al diagnóstico.
Diagnóstico diferencial:
El diagnóstico diferencial de la DF desde el punto de vista radiológico incluye al fibroma no osificante, displasia osteofibrosa, quiste óseo aneurismático, adamantinoma, tumor de células gigantes, y al osteosarcoma de bajo grado, siendo esta última entidad la que plantea mayores problemas diagnósticos. En el osteosarcoma de bajo grado las espículas óseas son trabeculares y las células estromales son fusiformes. Sin embargo, la presencia de atipia citológica, así como la permeación de médula ósea grasa, trabéculas pre-existentes y tejidos blandos, permiten la diferenciación de ambas entidades.
Tratamiento y pronóstico:
Los paciente con lesiones solitarias tienen un pronóstico excelente y pueden no requerir tratamiento. Los pacientes con la forma poliostótica ocasionalmente tienen mayores problemas debido a fracturas múltiples o insuficiencia respiratoria secundaria a la afectacíón de la pared torácica.
El tratamiento médico de la DF está limitado al mantenimiento de una densidad mineral ósea máxima a través de la dieta, ejercicio y fármacos antirresortivos como los bifosfonatos y los análogos de la parathormona. En casos severos puede requerirse reforzamiento quirúrgico de las deformidades, o fijación externa o interna cuando se han producido fracturas. las dismetrías de extremidades pueden requerir alzas del calzado debido a que el alargamiento de los huesos encurvados por la enfermedad no es a menudo posible en la DF.
La degeneración sarcomatosa es una complicación rara en la DF y ocurre en aproximadamente el 1% de los pacientes, pero se incrementa en las formas poliostóticas, especialmente en las asociadas al síndrome de McCune-Albright (
4%). Aunque inicialmente se asoció con radiaterapia previa, se han descrito casos de sarcomas en pacientes sin este antecedente. Los tumores más comunmente descritos incluyen el osteosarcoma (70%), fibrosarcoma (20%), condrosarcoma (10%), e histiocitoma fibroso maligno (4%). El pronóstico suele ser similar a los de los sarcomas originados de novo.
4%). Aunque inicialmente se asoció con radiaterapia previa, se han descrito casos de sarcomas en pacientes sin este antecedente. Los tumores más comunmente descritos incluyen el osteosarcoma (70%), fibrosarcoma (20%), condrosarcoma (10%), e histiocitoma fibroso maligno (4%). El pronóstico suele ser similar a los de los sarcomas originados de novo.
Referencias:
1. Riddle ND
2. Unni, K. Tumors of the Bones and Joints. AFIP Atlas of Tumor Pathology Series 4, Vol. 2. ARP Press. 2005.
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