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jueves, 15 de noviembre de 2012

Desafío Radiológico: Lesiones osteoblásticas universales

Mujer de 28 años que consulta por dolor en cadera derecha de características mecánicas, de baja intensidad. El dolor no ha limitado su actividad física ni laboral. Aporta la siguiente RMN realizada en una consulta previa por un traumatólogo. (La leyenda corresponde al informe radiológico correspondiente).


RMN T1 pelvis. Lesiones nodulares hipointensas en T1 e hiperintensas en STIR distribuidas en pelvis ósea de carácter indeterminado.

Un mes más tarde se le realizó un TAC abdómino pélvico cuyas imágenes aparecen a continuación junto con el correspondiente informe radiológico.


 





TAC abdómino pélvico: Extensa afectación blástica que afecta a la práctica totalidad de los cuerpos vertebrales incluidos (con afectación de elements posteriores) así como al sacro y ambos huesos iliacos. El hallazgo, como primera posibilidad obliga a descartar una afectación metastásica blástica o bien linfoma óseo.


Con estos resultados la paciente fue sometida a una mamografía, ecografía mamaria, PET TAC, ileocolonoscopia, panendoscopia, estudio electroforético y proteinograma, biópsia de cresta iliaca y determinación de marcadores tumorales (19.9, CEA, 15.3, 125).
  • No se encontró anemia ni alteración de la fórmula leucocitaria. 
  • El proteinograma fue normal. La ecografía mamaria y la mamografía no encontraron lesiones neoplásicas. 
  • Se realizó una RMN de mama que también fue normal. 
  • La colono y panendo fueron negativas para lesiones neoplásicas.
  • Un TAC torácico descartó patología primaria pulmonar. El mismo TAC informó Extensa afectación ósea con múltiples lesiones blásticas en vértebras cervicales, dorsales y lumbares.
  • Los marcadores tumorales fueron negativos. Los niveles de PTH y 25(OH)Vit D fueron normales.
  • El perfil hepático fue normal. VSG y PC R normales. aDNA negativo. ANCA negativo.
  • Densitometría ósea: Cadera T:+0.2, Columna T:+2.7
  • El PET TAC informó: Estudio sin evidencia de enfermedad metabólica maligna macroscópica activa en el momento actual.
  • Biopsia de cresta iliaca: Cilindro de médula ósea sin evidencia de infiltración por carcinoma en el material remitido. Estudio inmunohistoquímico: Sin presencia de células epiteliales. Proporción de células plasmáticas de 3%.
Ante la ausencia de diagnóstico, se solició una nueva RMN, esta vez de columa dorso lumbar para localizar un punto de biopsia adicional.

RMN columna dorso lumbar: Multiples metástasis óseas en cuerpos vertebrales valorados desde T8 hasta S1 sin ocupación del canal raquideo ni de los forámenes de conjunción.

La paciente no ha presentado síndrome constitucional alguno. Con los resultados de la RMN se eligió la espina de L4 para realizar una nueva biopsia. 
  • Biopsia guiada por RMN. Cilindro óseo sin evidencia de malignidad. Estudio inmunofenotípico: Negativo para amiloide.
Se practicó una gammagrafía ósea: Moderada intensa reacción osteogénica difusa en esqueleto axial y húmeros y fémures proximales, con ausencia de fijación del radiotrazador en siluetas renales. Este patrón gamagráfico sugiere la existencia de "super-scan".


¿Cuál puede ser el diagnóstico de la paciente?


sábado, 28 de abril de 2012

La enfermedad de Paget como diagnóstico diferencial de lesiones osteoblásticas difusas del esqueleto axial

Foto correspondiente a la entrada del caso clinico: lesiones osteoblásticas-líticas en esqueleto axial y periférico.
El mes pasado se planteó el caso de una paciente con antecedente de Ca de mama previamente intervenido que se encontraba en tratamiento con Arimidex, con gammagrafí ósea normal y marcadores tumorales negativos y que presentaba lesiones óseas en la práctica totalidad del esqueleto.
Para mayor ilustración revisar la entrada correspondiente.

Se realizó una biopsia de cresta iliaca que fue informada como: Metástasis de cáncer de mama (el primario fue un ductal infiltrante).

En las posibilidades diagnósticas habíamos considerado la enfermedad ósea de Paget y las metástasis del cáncer de mama. Dos datos en contra de las metástasis eran: (1) Marcadores tumorales negativos y (2) informe oncológico basado en una gammagrafía corporal total informada como normal, 9 meses antes.

La enfermedad de Paget es una enfermedad ósea que se manifiesta en la segunda mitad de la vida con una prevalencia mayor entre varones. Su etiología no está plenamente comprendida pero se sabe que incluye factores genéticos como ambientales. Entre los pacientes afectados la historia familiar de la enfermedad es frecuente.La herencia es autosómica dominante. Se han determinado mutaciones en el gen secuenstoma-1 (sQstm1) en un cuarto de los descencientes de personas con la enfermedad y en 5% de pacientes sin historia familiar. Este gen juega un rol fundamental en la activación y el desarrollo de los osteoclastos sin embargo su exacto papel en la patología de las lesiones es por ahora incierta.

La enfermedad de Paget puede ser monostótica (una lesión) o poliostótica (varias lesiones). 
El caso que se presentó tenía documentadas lesiones en la práctica totalidad del esqueleto. Esta forma de presentación es ajena al Paget poliostótico que puede tener 5 o 6 focos pero inusualmente más. Otro dato en contra es que la enfermedad de Paget provoca una lesión ósea característica en la cortical de los huesos largos, engrosándola y generando una alteración morfológica llamativa así como una alteración en el patrón de la matriz ósea. Ambos hallazgos no fueron advertidos en las lesiones mostradas. Finalmente, una manifestación tan difusa de la enfermedad de Paget cursaría con cifras proporcionalmente elevadas de FA, mismas que no se identificaron en la analítica presentada.

La enfermedad de Paget, según los estudios epidemiológicos recientes ha experimentado una reducción en su prevalencia sin embargo debe tenerse en cuenta ante el hallazgo de lesiones osteoblásticas predominantemente en el esqueleto axial. Su diagnóstico oportuno puede evitar complicaciones tardías como la sordera, las compresiones medulares o radiculares o las fracturas patológicas. 
Las indicaciones de tratamiento de la enfermedad de Paget son las siguientes:
  •  Dolor a nivel de las lesiones pageticas.
  • Lesiones osteoliticas en áreas potencialmente críticas.
  • Afectación de huesos largos, vértebras o base del cráneo.
  • Antes de una ciurgía sobre hueso pagético.
  • Afectación de una articulación de carga (p.ej. cadera).
En la actualidad se dispone de tres terapias recomendadas para el manejo de esta enfermedad:

  •  Ácido zoledronico: 5 mg dosis única, IV en al menos 15 minutos.
  •  Alendronato: 40 mg/d 3–6 meses.
  •  Risedronato: 30 mg/d, 2 meses.
Referencias


  1. Almeida LP, Scrignoli JA, Santos SC, Passos LF, Ribeiro SL. Paget’s disease of bone and its complications due to delay in diagnosis. Acta Reumatol Port. 2011 sep;36(3):288–91. 
  2. Britton C, Walsh J. Paget disease of bone - an update. Aust Fam Physician. 2012 mar;41(3):100–3. 
  3. Reid IR. Pharmacotherapy of Paget’s disease of bone. Expert Opin Pharmacother. 2012 abr;13(5):637–46. 




jueves, 29 de marzo de 2012

Caso clínico: Lesiones óseas difusas en esqueléto axial

Paciente mujer de 64 años. Exfumadora desde hace 20 años. Usuaria de CPAP por SAOS.
Cáncer de mama en 1999 tratada con nodulectomía, radioterapia y hormonoterapia. Tuvo una recidiva en 2002 tratada con mastectomía radical, quimioterpia y Arimidex(R) que mantiene hasta la actualidad.
En la actualidad se encuentra tomando un bifosfonato semanal (lleva 8 años con el, por indicación de su oncólogo), suplementos de calcio y Arimidex(R).

Su oncólogo le remite a la consulta de Reumatología por hallazgo, en revisión rutinaria de lesiones óseas difusas en columna dorsal, lumbar y pelvis.
La paciente no presenta sintomatología alguna ni datos de síndrome constitucional.

Analítica reciente
Hgma normal.
VSG 52
Bioquímica: FA 207, calciuria en orina de 24 horas: Indetectable. Hidroxiprolina 140 (VN<42).
Espectro electroforético: No se evidencian picos clonales. Gammaglobulina discretamente elevada. 
IgG 1612 (VN 700-1600).
PTH 89,1 (VN 16-87)
25 OH Vit D 28,1
Marcadores tumorales: Negativos (Según informe escrito del oncólogo, no contamos con las determinaciones aisladas).

Aporta las siguientes radiografías:




Se solicitó una RMN de pelvis y columna. Las imágenes se muestran a continuación.

T1 Corte coronal de pelvis.

T1 Corte coronal de pelvis (2 mm por delante de la previa)
T1 Columna dorsal corte sagital.

T2 Pelvis corte axial.