Condrodermatitis Nodular Crónica del Hélix, un problema dermatológico a tener en consideración en las enfermedades autoinmunes sistémicas

La Condrodermatitis Nodula Crónica del Hélix (CNCH), también conocida como enfermedad de Winkler, es un trastorno inflamatorio de la piel que afecta al oído. Se caracteriza por el desarrollo de una pápula dolorosa en el borde superior (hélix) de la oreja o en la pieza curvada del cartílago que se encuentra justo por dentro (antihélix). La superficie de la lesión a menudo está cubierta con una costra sobre una depresión central subyacente. 

La CNCH muestra un dominio masculino marcado (hasta 80% de los casos) y ocurre típicamente en los ancianos (edad promedio 58-72 años), aunque se han descrito algunos casos pediátricos. La histopatología de las lesiones demuestra una inflamación dérmica asociada con un tapón hiperqueratósico central o un área de ulceración/costra. Los márgenes de la úlcera a menudo muestran acantosis, hiperqueratosis y numerosas telangiectasias dérmicas. El cartílago por debajo de la dermis (habitualmente de aspecto granulomatoso y fibrótico) se observa alterado, hemorrágico e incluso necrótico, aunque ocasionalmente puede aparecer sin daños.

La patogénesis de la CNCH aún no se ha dilucidado completamente. El dermatólogo suizo Max Winkler fue el primero en describir esta afección en 1915 y sospechó la influencia de factores térmicos, traumáticos o químicos sobre las porciones de cartílago anatómicamente prominentes de la oreja. Sin embargo, las lesiones pueden aparecer espontáneamente y los pacientes pueden no identificar un factor desencadenante. También se ha propuesto el daño actínico, trastornos de la cornificación, defectos del colágeno y vasculitis pericondral, pero solo la última hipótesis ha recibido apoyo de estudios histopatológicos. 

Se ha observado la asociación entre CNCH y enfermedades autoinmunes sistémicas, habiéndose publicados casos en artritis reumatoide, dermatomiositis juvenil y esclerosis sistémica (ES), siendo esta última la más frecuentemente reportada. Los factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar CNCH en la ES incluyen la patología vascular y la autoinmunidad. El hallazgo vascular más característico en pacientes con ES establecida es la proliferación de la íntima en las arterias pequeñas y medianas, que conduce a una oclusión luminal progresiva, similar a la observada en las arteriolas pericondrales en la CNCH. El fenómeno de Raynaud también pueden exacerbar la oclusión vascular y conducir a isquemia en áreas acrales expuestas, como las orejas. Se han detectado anticuerpos contra el colágeno tipo II desnaturalizado en la CNCH que pueden contribuir a su patogénesis. Estos anticuerpos también se producen en la ES, aunque se desconoce su rol exacto en esta enfermedad. 

Es importante tener en la CNCH ya que en su diagnóstico diferencial se incluyen el carcinoma basocelular y el de células escamosas, que también son frecuentes en pacientes con ES. 

Para más información sobre este trastorno, recomendamos echarle un vistazo a la revisión de MedicalNewsToday

Referencias: 

Sifuentes Giraldo W.A., González-García C., de las Heras Alonso E., de la Puente Bujidos C. Chondrodermatitis nodularis chronica helicis in a patient with systemic sclerosis associated with primary biliary cirrhosis (Reynolds syndrome): A case report. Eur J Rheumatol 2014; 1: 161-163. 

Disponible en: http://www.eurjrheumatol.org/sayilar/199/buyuk/161-3.pdf

Nueva revista ACTA REUMATOLOGICA - Presentación e Invitación a autores y colaboradores

Tenemos el agrado de presentar la nueva revista Acta Reumatológica que gracias a la colaboración y respaldo de iMedPub iniciará la publicación de sus números en Enero de 2014. Acta Reumatológica es una revista orientada a la difusión y el intercambio de conocimientos científicos relacionados con nuestra especialidad. 

La presente entrada es una invitación a la comunidad científica a registrarse en el portal de la revista como lector o potencial autor. Suscripción

Presentación y objetivos de la revista

El equipo editorial de Acta Reumatológica está conformado por profesionales comprometidos con la investigación científica y la formación de futuros especialistas. Es gracias a esta doble vertiente que el espíritu de la línea editorial está comprometido con todos los investigadores, incluidos aquellos que empiezan su actividad científica incluso dentro del periodo de residentado médico.

El equipo de revisores tiene el compromiso de actuar como mediadores y de orientar al autor en la mejora de la calidad de sus trabajos antes de ejercer un mero papel de árbitro. Desde nuestro punto de vista, este rol permite dar visibilidad a muchos esfuerzos científicos que de otro modo no alcanzarían expresión en ningún medio debido a errores inherentes al proceso de comunicar el trabajo de investigación antes que a problemas relacionados con la metodología.

Acta Reumatológica tiene también la intención de promover la investigación desde sus fueros editoriales encaminando temáticas específicas en números especiales de acuerdo a la necesidades puntuales de generar conocimiento.

Un aspecto final, pero no menos importante, es que Acta Reumatológica pretende ser el escaparate para todos aquellos investigadores, reumatólogos o no, que tengan la intención de publicar en español o en inglés y que no dispongan de una revista local o nacional que les acoja. Con ese propósito, Acta Reumatológica ha convocado a un selecto grupo de editores provenientes de distintos países (Argentina, Colombia, Chile, Ecuador, México, Perú y España) que procurarán una apropiada distribución de las convocatorias a autores así como una suficiente difusión de los números de la revista.

A continuación enlaces de interés que espero tengan a bien visitar:

• Página web de Acta Reumatológica.
• Suscripción a la Revista (Lector y/o Autor).
• Normas generales para la publicación.
• Normas específicas para la publicación según secciones.
• Envíos de trabajos de investigación.

Sin más que añadir, un cordial saludo a todos.

Dr. Carlos A Guillén
Acta Reumatológica
Editor en Jefe

Caso clínico: Fenómeno de Raynaud "fijo"

Agradecemos al Dr. Tomás Villén, la presentación de este breve caso.

Una mujer de 21 años se presentó en urgencias por presentar dolor y coloración azulada en la mano derecha.

La paciente presentó el signo 4 horas antes de consultar. El cuadro se manifestó en ambas manos durante la exposición de agua fría. Según relató las manos se pusieron de color pálido, luego azulada, luego la mano izquierda se puso eritematosa mientras que la derecha se mantuvo azulada.

Profundizando el interrogatorio la paciente reconoció tener habitualmente las manos y los pies fríos y presentar fenómenos similares al descrito actualmente en varias ocasiones, pero nunca de tan larga duración.

Nunca había consultado por este cuadro. La paciente no había estado embarazada nunca y no había presentado fenómenos trombóticos de ningún tipo. No tomaba medicación alguna y no era consumidora de drogas de abuso, incluido el tabaco.

En urgencias se tomaron tres medidas: Se midió la tensión arterial en ambos brazos y piernas, se realizó una ecografía vascular doppler en la axila y el codo y se solició una analítica con un perfil de coagulación.

Al constatar la normalidad de las pruebas solicitadas se indicó Nifedipino 10mg vo. Tras una segunda dosis, 30 minutos después de la primera la paciente recuperó la coloración normal de la mano derecha tras un breve periodo de hiperemia, sin modificación significativa de la tensión arterial. 

Al alta se le indicó revisión por nuestro servicio con una analítica de rutina que incluía anticpuerpos antinucleares, y una capilaroscopia.

Para revisar el significado del Fenómeno de Raynaud recomendamos el siguiente enlace al portal web de la SER.

Comentario

Ante un cuadro de coloración azulada de una extremidad en su porción distal debemos descartar en primer lugar una isquemia arterial. Según la edad del paciente hay que descartar otras patologías vasculares congénitas (Takayasu) o adquiridas (trombosis). Finalmente y en función de la historia clínica tenemos que considerar el fenómeno de Raynaud, incluso cuando se produce o presente de forma asimétrica.

Si bien es cierto que el fenómeno de Raynaud suele presentarse durante minutos, existe la posibilidad que perduren por mucho más tiempo, incluso horas. No es correcto, por tanto, llamarlo "Raynaud Fijo" ya que espontáneamente puede resolverse incluso después de varias horas. No obstante ello, de cara al manejo urgente de estos pacientes hay que tener en cuenta que un fenómeno de Raynaud como tal se puede "detener" en la fase de estasis (azul) o en la fase hiperémica (eritematosa). La fase isquémica, que es la primera, es la más peligrosa en tanto se comporta de la misma forma que una trombosis arterial. No podemos hablar de fenómeno de Raynaud en esta fase ya que estrictamente la definición exige dos fases y en el orden siguiente: Isquemia-Estasis-Hiperemia.

El peligro de la fase de estasis radica en que también se puede producir una hipoxemia de los tejidos en tanto que el oxígeno en la sangre contenida se agota en el tiempo. Un segundo peligro radica en la potencial formación de trombos en sangre contenida.

El manejo del proceso agudo se realiza con fármacos vasodilatadores distales. El nifedipino es un calcioantagonista que se puede administrar con seguridad en urgencias. Para pacientes con ninguna exposición previa al fármaco o con tensiones bajas, conviene establecer una via IV de mantenimiento y monitorización. Se puede administrar a dosis de 10mg y esperar la respuesta entre 30 y 60 minutos después de la administración. Otros fármacos útiles son los IECAs y en tercer lugar quedan las prostaglandinas. 

Si el paciente tiene un diagnóstico previamente conocido se puede considerar el uso sostenido de cualquiera de las dos primeras medicaciones. En caso contrario es conveniente dejar sin medicación e iniciar el estudio recomendando medidas habituales de protección contra el frío y correcta hidratación de la piel de las manos, si se detectan signos sugestivos de una conectivopatía subyacente.

Es conveniente que todos los pacientes con fenómeno de Raynaud sean interrogados por fenómenos trombóticos previos y abortos. También es relevante la exploración tegumentaria en busca de lesiones distales, livedo reticulares o estigmas cutáneos de vasculitis o enfermedades del tejido conectivo. Al alta, deben ser conducidos a la consulta de Reumatología si previamente no han sido estudiados. La realización de una determinación de ANAs y una capilaroscopia son muy deseables de forma ambulatoria. Otras pruebas de utilidad son la determinación de anticuerpos antifosfolípido, aDNA, VSG, ENAs y crioglobulinas.

Referencias consultadas

• Herrick AL. Management of Raynaud’s phenomenon and digital ischemia. Curr Rheumatol Rep. enero de 2013;15(1):303.
• Stewart M, Morling JR. Oral vasodilators for primary Raynaud’s phenomenon. Cochrane Database Syst Rev. 2012;7:CD006687.
• Porter SB, Murray PM. Raynaud phenomenon. J Hand Surg. febrero de 2013;38(2):375-377; quiz 378.
• Nitsche A. Raynaud, digital ulcers and calcinosis in scleroderma. Reum Clin. octubre de 2012;8(5):270-7.

Imágenes y breve revisión: El síndrome de CREST

El síndrome de CREST es una forma de presentación de la Esclerosis Sistémica limitada que se caracteriza por la pentada: Calcinosis, fenómeno de Raynaud, alteración de la motilidad esofágica, esclerodactilia y telangiectasias. 

La calcinosis cutánea puede presentarse en cualquier localización aunque es más frecuente en regiones extensoras del cuerpo o en localizaciones expuestas a traumas repetidos. Representa un desafío terapéutico ante el cual se ha ensayado el uso de colchicina, bifosfonatos, probenecid, hidróxido de aluminio y adrenocorticoides intranasales. Los resultados de estos tratamientos varían extensamente según la fuente consultada. Incluso se ha reportado la resolución espontánea de las calcinosis en porcentajes tan altos como el 55% aunque en el contexto de la dermatomiositis infantil. Por su relativa inocuidad y la experiencia acumulada en su uso, el tratamiento más extensamente utilizado es la colchicina.(1)

La afectación pulmonar en el síndrome de CREST no es especialmente distinta de la que se presenta en las formas limitadas de ES. La enfermedad pulmonar intersticial se puede observar de forma tardía en el síndrome de CREST, presentándose incluso hasta veinte años después del diagnóstico. Existen reportes escasos, no obstante ello, de casos de EPID severa e incluso fulminante en cuestión de meses por lo que la valoración radiológica pulmonar en pacientes con CREST debe hacerse como en cualquier otra forma de ES limitada.(2–4)

Aspecto palmar de la mano izquierda de una paciente con síndrome de CREST. Nòtese el engrosamiento de la piel y la presencia del fenómeno de Raynaud en el tercer y cuarto dedos.

Aunque se desconoce su prevalencia, de ha descrito una elevada proporción de enfermedad coronaria entre pacientes con el síndrome de CREST comparados con otros pacientes con esclerosis sistémica. La detección de estas alteraciones por medio de cardio-RMN puede ser de utilidad en el diagnóstico precoz de estas alteraciones incluso en pacientes asintomáticos aunque aún no se ha establecido su uso rutinario.(5)

La afectación gastrointestinal no está circunscrita al esofago sin embargo es ella la más característica. Puede presentarse como una clínica de reflujo gastroesofáco hasta una completa incompetencia del cardias con parálisis de la motilidad. También se han descrito complicaciones intestinales distales como isquemia mesentérica y necrosis intestinal.

Telangiectasias en una paciente con síndrome de CREST.

Presentamos las imágenes de una paciente con esclerodactilia, fenómeno de Raynaud, disfagia a sólidos y telangiectasias periorales sin evidencia clínica de calcinosis que consultó por disnea de moderados esfuerzos veinte años después de haberse realizado el diagnóstico de síndrome de CREST y que motivó el correspondiente estudio con pruebas de función respiratoria, TAC de alta resolución torácico y ecocardiografía. Todas las pruebas fueron normales descartándose HTP.

1. Gomes O, Barcelos A. [Calcinosis in scleroderma patient: to treat or not to treat?]. Acta Reumatol Port. 2010 jun;35(2):267–8.
2. Unsal E, Kilinç O, Kargi A, Necla T. Early assessment of pulmonary involvement in limited scleroderma. A case report. Turk. J. Pediatr. 1998 dic;40(4):603–8.
3. Fernández Aguirre C, Daga Ruiz D, Velasco Garrido JL, Cota Delgado F, Hidalgo Sanjuán MV, Salazar Ramírez C. [Cor pulmonale-PHT secondary to crest syndrome. Treatment with slow continuous ultrafiltration]. Med Intensiva. 2010 dic;34(9):629–31.
4. Madani G, Katz RD, Haddock JA, Denton CP, Bell JR. The role of radiology in the management of systemic sclerosis. Clin Radiol. 2008 sep;63(9):959–67.
5. Mavrogeni S, Bratis C, Manoussakis M. Coronary artery abnormalities in CREST syndrome revealed by cardiovascular magnetic resonance imaging. Can J Cardiol. 2011 jun;27(3):390.e5–7.

Pretendiendo simplificar la capilaroscopia

Como cualquier otra técnica, la capilaroscopia es una herramienta que pretende aportar información relevante para establcer un diagnóstico. A esta función, es deseable añadir la accesibilidad, rapidez y fiabilidad.

De la misma forma que con otras técnicas diagnósticas, los investigadores se han planteado validar la fiabilidad de una forma sintetizada de la capilaroscopia que suponga evitar tener que explorar la totalidad de la superficie del pliegue ungueal.

Este estudio, firmado por Murray y colaboradores compara la reproducibilidad intraobservador e interobservador de la capilaroscopia realizada sobre una superficie limitada de un pliegue ungueal.

El desarrollo metodológico del trabajo es bastante original ya que comparan los hallazgos observados sobre una superficie de recorrdido ungueal de 3mm con un capilaroscopio de 300x.

Las variables que se pusieron a comparación fueron el grosor capilar, la tortuosidad, la distancia intercapilar y la densidad de población. Estas variables fueron evaluadas tanto en las superficies de 3mm como en el total de la superficie del pliegue. 

En la totalidad de las mediciones, tanto intra como interobservador, los límites de acuerdo Blant-Altman y sus respectivos intervalos de confianza fueron mayores al revisar el mosaico entero que un fragmento del mismo.

Los autores concluyen que la reproducibilidad inter e intraobservador obtenida al observar el pliegue ungueal completo es suficiente para garantizar una correcta valoración y que por el momento, un sistema de análisis parcelar del pliegue no puede sustituir el estudio completo.

Murray AK, Vail A, Moore TL, Manning JB, Taylor CJ, Herrick AL. The influence of measurement location on reliability of quantitative nailfold videocapillaroscopy in patients with SSc. Rheumatology (Oxford). 2012 jul;51(7):1323–30.

El perfil autoinmune de la esclerodermia

El grupo de investigación australiano de Graf, Hakendorf y colaboradores han publicado el mes pasado un doble trabajo de investigación sobre la relación que distintos biomarcadores autoinmunes tienen con las distintas formas de esclerodermia y sus eventuales cursos clínicos.

Para ello los investigadores realizaron un estudio serológico de anticuerpos ACA, Th/To, SCL 70, Ku, RNA Pol III y U1RNP a 129 pacientes consecutivos para encontrar asociaciones con el tipo de esclerodermia presentada. Por otro lado, evaluaron retrospectivamente el perfil de autoanticuerpos de pacientes "evolucionados" para determinar la existencia de asociaciones adicionales con el perfil de progresión de la enfermedad.

A continuación resumo los resultados del estudio:

• ACA, Th/to y anti-Ku se asociaron con esclerodermia limitada.
• Anti-Scl70 y antiRNA Pol III se asociaron a esclerodermina difusa.
• U1RNP se asoció al sindrome de solapamiento.
• Todas estas asociaciones fueron estadísticamente significativas.
• La progresión a enfermedad pulmonar intersticial se asoció a la presencia del Scl70 (P = 0,004)
• La crisis renal esclerodérmica se asoció al hallazgo de antiRNA pol III (P = 0,002)
• La hipertensión pulmonar se asoció a la presencia de U1RNP (P = 0,006) y Th/To (P = 0,034).
• Se apreció tendencia a la asociación entre enfermedad pulmonar y Pm/Scl y Th/To así como a la miositis en pacientes con anti Ku.
• En el análisis de supervivencia se encontró una significativa reducción en pacientes portadores de Scl70, RNA Pol III y U1RNP comparados con ACA.

Algunas de las asociaciones que aporta este trabajo habían sido documentadas previamente. Uno de los puntos fuertes de este estudio radica en el uso de la información contenida en el SARS. El SARS es el registro de esclerodermia del Sur de Australia y que tiene datos de pacientes seguidos desde 1993. Esta cohorte es una de las más grandes documentadas del globo y fuente de otros trabajos relacionados con la esclerodermia y publicados por este grupo de investigación.

Desde luego una lectura infaltable para residentes que se inician en el manejo diagnóstico y evolutivo de la esclerodermia y como consulta útil para todo reumatólogo.

Referencia

Graf SW, Hakendorf P, Lester S, Patterson K, Walker JG, Smith MD, et al. South Australian Scleroderma Register: autoantibodies as predictive biomarkers of phenotype and outcome. Int J Rheum Dis. 2012 feb;15(1):102–9.