Imágenes y revisión: Dolor de hombro como presentación de afectación raquidea de Neurofibromatosis Tipo I.

Una mujer de 61 años se presentó en urgencias por un dolor en hombro derecho de semanas de evolución. Entre sus antecedentes destacaba el diagnóstico de Neurofibromatosis Tipo I, un adenocarcinoma de mama previamente intervenido y posteriormente tributario de radioterapia y un tumor de suprarrenales extirpado quirurgicamente muchos años atrás.

La paciente se quejaba de un dolor tipo de gran intensidad en la región dorsal del tercio medio del brazo derecho, sobre la teórica localización de la inserción deltoidea. El dolor no era especialmente dependiente de los movimientos. Aunque se trataba de un dolor antiguo, la paciente consultaba además por debilidad en miembros inferiores de intensidad progresiva y que en la actualidad limitaba la deambulación.

La exploración del hombro no apuntaba a ningún territorio específico del manguito rotador y la presión selectiva en el brazo no identificaba ningún punto gatillo. 

A nivel de las extremidades inferiores presentaba una asimétrica pérdida de fuerza predominantemente en la derecha con cierta exaltación de reflejos rotulianos. La sensibilidad estaba conservada.

Se le realizó una ecografía de hombro derecho y brazo derecho que no mostraron alteraciones del manguito rotador ni de la musculatura ni entesis del brazo.

Corte transversal a la altura de C5 y visión sagital correspondiente que muestra la lesión intramedular y su expansión hacia el cuerpo vertebral.

Se solicitó un TAC de columna cervico-torácica que reveló la existencia de una masa dependiente de médula que protruía hacia los cuerpos de C4, C5 y C6 e invadía estos con especial afectación de C5, cuyo cuerpo estaba parcialmente desestructurado.

Tras la valoración por Neurocirugía la paciente fue sometida a una intervención quirúrgica urgente en la que se constató la existencia de un Neurofibroma plexiforme que invadía los cuerpos vertebrales señalados. Se retiró el material remanente de C5 y C4 y en su lugar se colocó una protesis y una fijación vertebral. 

Agradecemos la contribución de este caso a las Dras. Francesca Gioia y Marta Prieto.

La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF-1) es una enfermedad multisistémica autosómica dominante que primariamente afecta el crecimiento celular del tejido nervioso.⁽¹⁾ El origen de esta displasia se encuentra en el neuroectodermo y neuromesodermo, por lo que su afectación incluye la piel, tejidos blandos, huesos y sistema nervioso central.⁽²⁾ Los criterios diagnósticos de NF-1 fueron inicialmente publicados por el National Institute of Health (NIH) en 1987 y se mantienen vigentes hasta la actualidad.⁽³⁾ La afectación esquelética axial incluye: festoneado vertebral posterior, acuñamiento vertebral, agujeros intervertebrales ampliados, aumento de la distancia interpedicular, afilamiento costal, rotación vertebral, deformación en huso de los procesos transversales, festoneado vertebral anteror y lateral.⁽²⁾ Los fenómenos compresivos provocados por las alteraciones axiales óseas y las dependientes del efecto de masa generado por el crecimiento de distintas estructuras nerviosas medulares son responsables de múltiples síndromes neurológicos compresivos.^(1,4,5)

Las tumoraciones benignas más características del sistema nervioso central son los neurofibromas. Sus formas difusas plexiformes son propias de varios fascículos nerviosos de un mismo nervio o plexo nervioso y su prevalencia a nivel de raíces nerviosas puede superar el 50% de los pacientes con NF-1 aunque su mera existencia no condiciona sintomatología neurológica necesariamente.⁽⁶⁾

Existe una limitada información en la literatura sobre la presentación clínica, manejo y pronóstico de pacientes con NF-1 con compresión de la médula cervical por neurofibromas plexiformes. ^(7–9) Las manifestaciones neurológicas son, como es de esperarse mucho más significativas cuanta más alta es la compresión neurológica siendo esta indicación quirúrgica imperativa y urgente.

El caso que hemos presentado contribuye a nuestra práctica clínica en urgencias al poner de realce la importancia de prestar atención a cualquier manifestación neurológica en un paciente con neurofibromatosis por la probabilidad de presentar neurofibromas plexiformes a nivel medular o de raíces nerviosas que sean condicionantes del déficit neurológico.

 

BIBLIOGRAFIA

1. Leonard JR, Ferner RE, Thomas N, Gutmann DH. Cervical cord compression from plexiform neurofibromas in neurofibromatosis 1. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 2007 dic;78(12):1404–6.
2.  Leeds NE, Jacobson HG. Spinal neurofibromatosis. AJR Am J Roentgenol. 1976 mar;126(3):617–23.
3.  National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement on Acoustic Neuroma, December 11-13, 1991. The Consensus Development Panel. Arch. Neurol. 1994 feb;51(2):201–7.
4. Taleb FS, Guha A, Arnold PM, Fehlings MG, Massicotte EM. Surgical management of cervical spine manifestations of neurofibromatosis Type 1: long-term clinical and radiological follow-up in 22 cases. J Neurosurg Spine. 2011 mar;14(3):356–66.
5. Miyakoshi N, Hongo M, Kasukawa Y, Misawa A, Shimada Y. Bilateral and symmetric C1-C2 dumbbell ganglioneuromas associated with neurofibromatosis type 1 causing severe spinal cord compression. Spine J. 2010 abr;10(4):e11–15.
6. Thakkar SD, Feigen U, Mautner VF. Spinal tumours in neurofibromatosis type 1: an MRI study of frequency, multiplicity and variety. Neuroradiology. 1999 sep;41(9):625–9.
7. Ferner RE, Honavar M, Gullan RW. Spinal neurofibroma presenting as atlanto-axial subluxation in von Recklinghausen neurofibromatosis. Neurofibromatosis. 1989;2(1):43–6.
8. Wise JB, Cryer JE, Belasco JB, Jacobs I, Elden L. Management of head and neck plexiform neurofibromas in pediatric patients with neurofibromatosis type 1. Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2005 ago;131(8):712–8.
9. Carod-Artal FJ, Melo M, da Silva RT, Rizzo I, Vázquez C, Brenner C. [Type I neurofibromatosis presenting as a progressive cervical myelopathy. The first case reported in Kaxinawa Indians]. Rev Neurol. 2000 ago 16;31(4):307–10.