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| Foto correspondiente a la entrada del caso clinico: lesiones osteoblásticas-líticas en esqueleto axial y periférico. |
Para mayor ilustración revisar la entrada correspondiente.
Se realizó una biopsia de cresta iliaca que fue informada como: Metástasis de cáncer de mama (el primario fue un ductal infiltrante).
En las posibilidades diagnósticas habíamos considerado la enfermedad ósea de Paget y las metástasis del cáncer de mama. Dos datos en contra de las metástasis eran: (1) Marcadores tumorales negativos y (2) informe oncológico basado en una gammagrafía corporal total informada como normal, 9 meses antes.
La enfermedad de Paget es una enfermedad ósea que se manifiesta en la segunda mitad de la vida con una prevalencia mayor entre varones. Su etiología no está plenamente comprendida pero se sabe que incluye factores genéticos como ambientales. Entre los pacientes afectados la historia familiar de la enfermedad es frecuente.La herencia es autosómica dominante. Se han determinado mutaciones en el gen secuenstoma-1 (sQstm1) en un cuarto de los descencientes de personas con la enfermedad y en 5% de pacientes sin historia familiar. Este gen juega un rol fundamental en la activación y el desarrollo de los osteoclastos sin embargo su exacto papel en la patología de las lesiones es por ahora incierta.
La enfermedad de Paget puede ser monostótica (una lesión) o poliostótica (varias lesiones).
En las posibilidades diagnósticas habíamos considerado la enfermedad ósea de Paget y las metástasis del cáncer de mama. Dos datos en contra de las metástasis eran: (1) Marcadores tumorales negativos y (2) informe oncológico basado en una gammagrafía corporal total informada como normal, 9 meses antes.
La enfermedad de Paget es una enfermedad ósea que se manifiesta en la segunda mitad de la vida con una prevalencia mayor entre varones. Su etiología no está plenamente comprendida pero se sabe que incluye factores genéticos como ambientales. Entre los pacientes afectados la historia familiar de la enfermedad es frecuente.La herencia es autosómica dominante. Se han determinado mutaciones en el gen secuenstoma-1 (sQstm1) en un cuarto de los descencientes de personas con la enfermedad y en 5% de pacientes sin historia familiar. Este gen juega un rol fundamental en la activación y el desarrollo de los osteoclastos sin embargo su exacto papel en la patología de las lesiones es por ahora incierta.
La enfermedad de Paget puede ser monostótica (una lesión) o poliostótica (varias lesiones).
El caso que se presentó tenía documentadas lesiones en la práctica totalidad del esqueleto. Esta forma de presentación es ajena al Paget poliostótico que puede tener 5 o 6 focos pero inusualmente más. Otro dato en contra es que la enfermedad de Paget provoca una lesión ósea característica en la cortical de los huesos largos, engrosándola y generando una alteración morfológica llamativa así como una alteración en el patrón de la matriz ósea. Ambos hallazgos no fueron advertidos en las lesiones mostradas. Finalmente, una manifestación tan difusa de la enfermedad de Paget cursaría con cifras proporcionalmente elevadas de FA, mismas que no se identificaron en la analítica presentada.
La enfermedad de Paget, según los estudios epidemiológicos recientes ha experimentado una reducción en su prevalencia sin embargo debe tenerse en cuenta ante el hallazgo de lesiones osteoblásticas predominantemente en el esqueleto axial. Su diagnóstico oportuno puede evitar complicaciones tardías como la sordera, las compresiones medulares o radiculares o las fracturas patológicas.
Las indicaciones de tratamiento de la enfermedad de Paget son las siguientes:
- Dolor a nivel de las lesiones pageticas.
- Lesiones osteoliticas en áreas potencialmente críticas.
- Afectación de huesos largos, vértebras o base del cráneo.
- Antes de una ciurgía sobre hueso pagético.
- Afectación de una articulación de carga (p.ej. cadera).
- Ácido zoledronico: 5 mg dosis única, IV en al menos 15 minutos.
- Alendronato: 40 mg/d 3–6 meses.
- Risedronato: 30 mg/d, 2 meses.
- Almeida LP, Scrignoli JA, Santos SC, Passos LF, Ribeiro SL. Paget’s disease of bone and its complications due to delay in diagnosis. Acta Reumatol Port. 2011 sep;36(3):288–91.
- Britton C, Walsh J. Paget disease of bone - an update. Aust Fam Physician. 2012 mar;41(3):100–3.
- Reid IR. Pharmacotherapy of Paget’s disease of bone. Expert Opin Pharmacother. 2012 abr;13(5):637–46.
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