lunes, 13 de octubre de 2014

Síndrome de Touraine Solente Gole: La enfermedad de la piel de elefante

La enfermedad de Touraine Solente Gole (TSG) es una rara condición hereditaria escasamente descrita en la literatura. 
Se le conoce también como paquidermoperiostosis primaria. Clinicamente se caracteriza por engrosamiento de la piel del cuero cabelludo y la cara (se le conoce también como la "enfermedad de la piel de elefante", periostosis y acropaquia. Se le considera una forma de osteoartropatía hipertrófica no vinculada a alteraciones oxigenatorias ni fenómenos hematológicos hemolíticos. 
La forma de herencia es autosómica dominante con dominancia variable. La presentación en mujeres es excepcional. 
En la literatura científica, el número de casos reportados no alcanza la veintena sin embargo se presupone que muchos casos no se encuentran diagnosticados dentro de una misma familia dado que en ocasiones las manifestaciones clínicas han pasado desapercibidas o se han atribuido a rasgos familiares. En estudios radiológicos de familiares de sujetos diagnosticados, la periostitis de manos se ha identificado en hasta el 38%.
La primera manifestación clínica es el desarrollo de acropaquias siendo manifiestas en los dedos de las manos a partir de la adolescencia. La periostitis tambien se manifiesta en huesos largos distales de las extremidades y generan el aspecto de piernas y brazos "en columna". La piel de la cara y cuero cabelludo se hacen más gruesas sin comprometer la densidad capilar sin embargo estos pacientes desarrollan dermatitis seborreica en la practica totalidad de los casos.
Otras manifestaciones clínicas asociadas son la hiperhidrosis y la mielofibrosis, aunque esta última es muy infrecuente.
El dolor óseo es infrecuente sin embargo la proliferación perióstica puede producir cierto grado de limitación funcional a largo plazo. El manejo de esta enfermedad se sustenta en reportes de casos. Se ha ensayado con relativo éxito el uso de isotretinoina para ralentizar los cambios dermatológicos. Las deformaciones óseas han sido tratadas con bifosfonatos, corticoides y colchicina.


Lectura recomendada

  • Kerimovic Morina DJ. Mladenovic primary hypertrophic osteoarthropathy in 32 patients.Clin Exp Rheumatol. 1992;10(Suppl 7):51–6.
  • Touraine A, Solente G, Gole L. Un syndrome osteoderopatique: La pachydermie plicaturee avec pachyeriostostose des extremites. Presse Med. 1935;43:1820–4.